Enfermedades Raras con patología Otorrinolaringológica
El mes de febrero es el mes de las enfermedades raras. Y, concretamente, el último día de este mes se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para concienciar y atraer la atención sobre ellas.
La Dra. Ximena Araujo, del Equipo de Otorrinos del Dr. Ortiz, destaca las siguientes patologías poco frecuentes que se observan dentro de la especialidad de Otorrinolaringología:
- Síndrome Usher o Usher-Hallgren:
Es una enfermedad rara hereditaria que afecta al oído y a la vista.
La pérdida de audición se suele presentar desde el nacimiento, pero la visión va teniendo un deterioro progresivo, inicialmente con ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica y, en algunos casos, acompañada de alteraciones en el equilibrio.
Es una de las enfermedades más duras a la que una persona puede enfrentarse, ya que los afectados nacen con sordera o hipoacusia y, además, gradualmente van perdiendo la vista a lo largo de su niñez y adolescencia.
La mitad de los jóvenes sordociegos lo son por este síndrome.
No existe ningún tratamiento curativo, pero sí paliativos, como la rehabilitación y adaptación a las limitaciones visuales, las prótesis auditivas (audífonos) y los implantes cocleares.
- Enfermedad de Rosai-Dorfman o Histiocitosis Sinusal:
Es una patología que se caracteriza por la sobreproducción de histiocitos (células que protegen al cuerpo de infecciones), sobretodo en la cabeza y el cuello.
Los ganglios que tenemos en el cuello (adenopatías) son el lugar más característico donde se acumulan, aunque también puede verse afectados la piel, las vías respiratorias y los senos paranasales. Ocasionalmente esta enfermedad también puede afectar al Sistema nervioso Central.
Los síntomas pueden variar según el lugar que se vea afectado. Por ejemplo, en los senos paranasales serían los siguientes:
– obstrucción nasal
– epistaxis (sangrado nasal)
– alteración del olfato (hiposmia)
– deformidad nasal
Afecta predominantemente a niños y jóvenes menores de 20 años.
Su causa es desconocida, pero existe evidencia de que podría tratarse de un trastorno inmunológico como respuesta a un agente infeccioso.
Para la mayoría de los pacientes esta enfermedad sigue un curso prolongado benigno y suele resolverse sin tratamiento. Para los que no, se les trata con quimioterapia.
- Síndrome de Crouzon o Disostosis Craneo facial:
Es una enfermedad rara en la que los afectados presentan malformaciones en el cráneo, la cara y los ojos (exoftalmos).
Se da por el cierre precoz de las suturas del cráneo. Varios huesos craneales están separados en el nacimiento para el crecimiento y desarrollo del cerebro.
El orden y grado de fusión determinará la deformidad e incapacidad.
Es frecuente que los afectados tengan una frente alta, nariz en gancho, maxilar pequeño (hipoplasia maxilar), labio superior corto e inferior saliente, alteraciones auditivas, separación amplia de los ojos (hipertelorismo ocular), párpados caídos (ptosis palpebral), ojos desviados hacia fuera (estrabismo divergente), alteraciones dentarias e hiperpigmenteción de la piel. Rara vez presentan alteraciones en las orejas.
Además, pueden padecer cefalea y alteraciones en la visión por un aumento de la presión intracraneana.
Comúnmente es hereditaria, aunque algunos casos se producen de forma esporádica, sin historia familiar.
El tratamiento varía según el tipo y la gravedad. En la mayoría de los casos es quirúrgico, tanto para mejoras estéticas como para evitar las complicaciones de algunas de las formas de craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo), evitando el riesgo de desarrollar ceguera y sordera.
Para tratar a estos pacientes intervienen varios especialistas, entre ellos el otorrinolaringólogo, que hace un seguimiento de los oídos y cirugía de reparación del paladar.
- Síndrome de Susac:
Es un trastorno vascular muy raro de etiología desconocida en el que se presenta una pérdida de audición, pérdida visual repentina y afectación cerebral (encefalopatía).
Se presenta entre los 7 y los 72 años, pero es más frecuente en mujeres de 20 a 40 años.
Se puede manifestar con pérdida de memoria, dolor de cabeza (cefalea), confusión, alteraciones psiquiátricas, ruido en el oído (acúfeno) y mareo (vértigo).
Sus hallazgos neurológicos son característicos en la Resonancia Magnética (prueba radiológica): lesiones en la parte central del cuerpo calloso.
Aunque se han reportado casos de muerte, el pronóstico suele ser favorable, aunque con secuelas cognitivas, visuales y la hipoacusia es habitualmente irreversible.
Se trata con inmunosupresores, corticoides y para los pacientes con pérdida importante de audición el tratamiento es un implante coclear.
- Síndrome de Moebius:
Es una enfermedad congénita caracterizada por una parálisis facial y una alteración del movimiento de los ojos, debido la lesiones en los nervios del cráneo.
La expresión es variable y puede incluir anormalidades en las funciones orales (orofaciales), como tener limitado el movimiento de la lengua, presentar babeo, trastornos en el habla, problemas de pronunciación, paladar hendido, dificultades en la toma de alimentos, inexpresividad facial, orejas bajas, pliegues en las manos y los pies, disminución de la capacidad auditiva (hipoacusia), alteraciones otopédicas e disminución del tono muscular.
Su etiología no está bien definida. Aunque se la ha relacionado con causas genéticas, que implican un trastorno en el desarrollo del tronco cerebral, con causas isquémicas, y con sustancias que afectan al desarrollo del feto: uso de medicamentos como el misoprostol durante etapas tempranas del embarazo.
También se ha asociado a infecciones, al alcohol, la cocaína y la talidomida.
El tratamiento para corregir la parálisis facial es la cirugía estética.
- Síndrome de Patau o Trisomía 13:
Es una alteración genética que puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaico.
– La forma Completa se presenta cuando tres copias del cromosoma 13 están presentes en todas las células del cuerpo.
– La forma Parcial ocurre al estar triplicada una porción del cromosoma 13.
– En el Mosaico un porcentaje de células son trisómicas para el cromosoma 13 (tres copias), mientras que el resto son euploides (dos copias, como es normal).
En los casos de mosaico (sólo el 5 – 6% ) pueden presentarse de forma muy variable desde malformaciones graves con muerte temprana hasta un desarrollo que se acerca al normal con pocos hallazgos dismórficos.
Los afectados se caracterizan por tener un cráneo pequeño (microcefalia), labio paladar hendido y un número de dedos mayor al normal (polidactilia). Además de retraso mental, anomalías en las orejas y cardiopatías congénitas.
No hay un tratamiento que cure esta enfermedad, pero sí tratamientos paliativos para las complicaciones que puedan presentarse, como por ejemplo la ventilación asistida y la sonda nasogástrica.
